脂質異常症（高脂血症）の診断基準
脂質異常症の診断は、ＬＤＬコレステロール（悪玉コレステロール）・ＨＤＬコレステロール（善玉コレステロール）・中性脂肪の値で判断します。高脂血症という言葉を以前は用いていましたが、必ずしもすべての検査項目が高いのではなく、HDLコレステロールのように低値でリスクファクターが高まるものもあります。そのため、必ずしも高脂ではないため、脂肪異常症という言葉を使うようになりました。
脂質異常症の診断基準値
| 疾患名 | 診断項目 | 基準値 |
| 高LDLコレステロール血症 | ＬＤＬコレステロール | 140mg／dl（以上） |
| 低HDLコレステロール血症 | ＨＤＬコレステロール | 40mg／dl（未満） |
| 高トリグリセリド血症 | 中性脂肪 （トリグリセリド） |
150mg／dl（以上） |
脂質異常症（高脂血症）のリスク別脂質管理目標値
| 治療方針の原則 | カテゴリー | 脂質管理目標値（mg/dL） | |||
| LDLコレステロール以外の主要危険因子 | ＬＤＬ-C | ＨＤＬ-C | トリグリセリド | ||
| 一次予防 まず生活習慣の改善を行った後、薬物治療の適応を考慮する |
１ （低リスク群） |
０ | 40以上 | 150未満 | |
| ２ （中リスク群） |
１?２ | ||||
| ３ （高リスク群） |
３以上 | 140未満 | |||
| 二次予防 生活習慣の改善とともに薬物治療を考慮する |
冠動脈疾患の既往 | 100未満 | |||
脂質異常症（高脂血症）のリスク管理目標値とは
この脂質異常症（高脂血症）のリスク管理目標値は、脂質異常と診断された患者に対しての管理基準として、動脈硬化性疾患のリスク別管理目標を設定ものです。
大きな枠としては、冠動脈疾患を発症していないか（一次予防）、発症している（２次予防）であるかで分けられています。二次予防においては、LDL－Cの管理目標も低く設定され（
L D L －C 値100mg/dL未満）、生活習慣の改善と同時に早急な薬物療法が必要と判断されます。一方、将来の冠動脈疾患の発症を予防することが管理目的となる一次予防では、LDL－C値以外の危険因子をいくつ有するかによりリスク分類を低リスク、中リスク、高リスクの三群に分類しています。
※ ＬＤＬーＣ以外の主要冠危険因子
加齢（男性：45歳以上、女性：55歳以上）、高血圧、糖尿病（耐糖能異常を含む）、喫煙、冠動脈疾患（心筋梗塞や狭心症等）の家族歴、低ＨＤＬーＣ血症（40mg/dL未満）
※ 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症があれば、カテゴリー３になります。
家族性高コレステロール血症の診断基準
家族性高コレステロール血症とは、遺伝子の異常が原因で起こる家族性高脂血症のひとつです。家族性高脂血症は、LDL受容体の遺伝子の異常を親から受け継いでいることが原因で発症する高脂血症（脂質異常症）で、そのほとんどが「家族性高コレステロール血症」です。
家族性高コレステロール血症の分類
１、片方の親から受け継いだ場合：ヘテロ型
２、両親から受け継いだ場合：ホモ型
といいます。
家族性高コレステロール血症の診断基準
１、コレステロール値が高い
２、黄色腫（おうしょくしゅ）が見られる
３、LDL受容体に異常がある
以上の3つを全て満たしていることが条件になります。
一般的にはコレステロール値が高く、黄色腫が見られるだけでも、家族性高コレステロール血症である可能性がかなり高いといわれています。
※黄色腫（おうしょくしゅ）とは、アキレス腱が太く厚くなったり、まぶた、指・ひじ・ひざの関節、手のひら、などにコレステロールの固まりができるものです。よくみられるのは鼻に近いところの「まぶた」に発生する「眼瞼黄色腫（がんけん おうしょくしゅ）」です。
※LDL受容体とは、細胞表面にLDLを取り込む働きをするものです。LDLとは、「低比重リポタンパク質」とも呼ばれ、肝臓で作られたコレステロールを全身に運ぶ働きのあるリポ蛋白（リポたんぱく）のことです。
家族性高コレステロール血症の人の総コレステロール値
・ヘテロ型・・・「約250～500mg/dl」
・ホモ型 ・・・「約500～1000gm/dl」
※一般的な正常値は総コレステロール血症・・・２２０mg/dl
ヘテロ型では60歳ぐらいまでに、ホモ型ではそのほとんどが若いころから、動脈硬化が原因で発症する病気（狭心症、心筋梗塞、他）になります。特にホモ型の人はヘテロ型の人よりも重症で、5歳から30歳までに狭心症や心筋梗塞を起こすことも多いようです。
